Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

HEXA

hexosaminidase subunit alpha

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q23
Koordinater
Kromosom 15: 72.340.924–72.376.014 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 35,1 kb
Protein
529 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000268097.10NM_000520.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Tay-Sachs-sygdom

    • Autosomal recessiv

      GM2-gangliosidose, variant B eller Tay-Sachs-sygdom kendetegnes ved ophobning af G2-gangliosider på grund af mangel på hexosaminidase A.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Der findes ingen effektiv behandling af infantil Tay-Sachs (kun støttende/palliativ behandling); bærerscreening og genetisk rådgivning til reduktion af risikoen ved graviditet; substratreduktionsbehandling og genterapi er under klinisk undersøgelse

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssygdom

    • Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)

      Et af 59 gener, der er knyttet til det

      Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er HEXA opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved HEXA. HEXA og 14 gener i nærheden på kromosom 15, fra 71.858.469 til 72.858.468.Kromosom 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbMYO9A: 71.822.291–72.118.577, omvendt-strengMYO9ASENP8: 72.114.258–72.143.692, fremadrettet-strengSENP8GRAMD2A: 72.159.806–72.197.830, omvendt-strengGRAMD2APKM: 72.199.024–72.231.819, omvendt-strengPKMPARP6: 72.241.176–72.272.999, omvendt-strengPARP6: 72.266.746–72.319.946, omvendt-streng: 72.284.727–72.375.981, omvendt-strengCELF6: 72.284.727–72.320.622, omvendt-strengCELF6HEXA: 72.340.924–72.376.014, omvendt-strengHEXATMEM202: 72.398.302–72.408.367, fremadrettet-strengTMEM202ARIH1: 72.474.308–72.602.987, fremadrettet-strengARIH1GOLGA6B: 72.654.697–72.669.599, fremadrettet-strengGOLGA6BHIGD2B: 72.675.791–72.686.621, omvendt-strengHIGD2BBBS4: 72.686.181–72.742.006, fremadrettet-strengBBS4ADPGK: 72.735.951–72.785.846, omvendt-strengADPGKDiagram af HEXA: 14 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 14: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 35 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 72.340.924–72.344.140, 3.217 baserExon 13: 72.345.446–72.345.550, 105 baserExon 12: 72.346.235–72.346.325, 91 baserExon 11: 72.346.527–72.346.710, 184 baserExon 10: 72.347.686–72.347.758, 73 baserExon 9: 72.348.048–72.348.134, 87 baserExon 8: 72.349.079–72.349.259, 181 baserExon 7: 72.350.518–72.350.650, 133 baserExon 6: 72.351.133–72.351.234, 102 baserExon 5: 72.353.068–72.353.178, 111 baserExon 4: 72.353.691–72.353.737, 47 baserExon 3: 72.355.559–72.355.624, 66 baserExon 2: 72.356.525–72.356.617, 93 baserExon 1: 72.375.720–72.376.014, 295 baser141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,8 kb af genets 35,1 kb; 1.590 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest HEXA

279

positioner i HEXA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

1 af dem (0,4 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 sted)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 35,1 kb af HEXA, inklusive introner, og ikke kun de 4,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). HEXA-genet: hexosaminidase subunit alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hexa

Vancouver

Dante Labs. HEXA-genet: hexosaminidase subunit alpha [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hexa

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test