Gen

FYB1

FYN binding protein 1

Cytogenetisk placering: 5p13.1
Koordinater: Kromosom 5: 39.105.252–39.219.563 (GRCh38)
Exoner: 19 exoner fordelt over 114,3 kb
Protein: 829 aminosyrer
Også kendt som: SLAP-130, FYB-120/130, ADAP
Tidligere symboler: FYB
MANE Select-transkript: ENST00000512982.4NM_001465.6
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs FYB1 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Arvelige trombocytopenier
- Arvelig trombocytopeni
  En gruppe af tilstande, der giver et livslangt lavt blodpladetal, knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arvet på autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet måde.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  En genetisk diagnose forhindrer fejldiagnosticering som immun trombocytopeni med unødvendig behandling med steroider eller fjernelse af milten, og vejleder opfølgning for relaterede nyre-, høre- eller blodproblemer.

Sådan er FYB1 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,8 kb af genets 114,3 kb; 2.490 af disse baser koder for proteinet.

Træk knyttet til FYB1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FYB1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Vis 1 træk mere

Spontaneous hematomas

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FYB1-genet: FYN binding protein 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fyb1

Vancouver

Dante Labs. FYB1-genet: FYN binding protein 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fyb1

Én test. Svar for hele livet.