Características

Características associadas a FREM1

FRAS1 related extracellular matrix 1

A Human Phenotype Ontology associa 49 características a FREM1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Cleft nasal bridge	Sempre
Triangular head shape	Sempre
Cleft nasal tip	Muito frequente (80–99%)
Cleft upper eyelid	Muito frequente (80–99%)
Metopic synostosis	Muito frequente (80–99%)
Short lingual frenulum	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the hairline	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Blocked tear duct	Frequente (30–79%)
Broad head shape	Frequente (30–79%)
Broad nasal tip	Frequente (30–79%)
Central incisor gap	Frequente (30–79%)
Cleft eyelid	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Highly arched eyebrow	Frequente (30–79%)
Monobrow	Frequente (30–79%)
Narrow forehead	Frequente (30–79%)
Prominent brow	Frequente (30–79%)
Thick eyebrow	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Cryptophthalmos	Por vezes (5–29%)
Bulbous nose	Não registado
Corneopalpebral synechiae	Não registado
Short philtrum	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Abnormally close eyes	Frequente (30–79%)
Abnormally small eyeball	Por vezes (5–29%)
Absence of eyeballs	Por vezes (5–29%)
Papilledema	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Anteriorly placed anus	Muito frequente (80–99%)
Narrowing of anal opening	Muito frequente (80–99%)
Omphalocele	Frequente (30–79%)
Abnormal connection between rectum and vagina	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Por vezes (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Overfolded ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent kidney	Frequente (30–79%)
Absent kidney on one side	Frequente (30–79%)
Abnormally closed or absent vagina	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the little toe	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Ebstein anomaly of the tricuspid valve	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Early onset of puberty	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal hair pattern	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal respiratory system morphology	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FREM1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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