Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) FREM1 génhez kapcsolódó jellemzők

FRAS1 related extracellular matrix 1

A Human Phenotype Ontology 49 jellemzőt kapcsol a(z) FREM1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Cleft nasal bridgeMindig
Triangular head shapeMindig
Cleft nasal tipNagyon gyakran (80–99%)
Cleft upper eyelidNagyon gyakran (80–99%)
Metopic synostosisNagyon gyakran (80–99%)
Short lingual frenulumNagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the hairlineGyakran (30–79%)
Abnormally small headGyakran (30–79%)
Blocked tear ductGyakran (30–79%)
Broad head shapeGyakran (30–79%)
Broad nasal tipGyakran (30–79%)
Central incisor gapGyakran (30–79%)
Cleft eyelidGyakran (30–79%)
Depressed nasal bridgeGyakran (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsGyakran (30–79%)
Highly arched eyebrowGyakran (30–79%)
MonobrowGyakran (30–79%)
Narrow foreheadGyakran (30–79%)
Prominent browGyakran (30–79%)
Thick eyebrowGyakran (30–79%)
Wide nasal bridgeGyakran (30–79%)
CryptophthalmosNéha (5–29%)
Bulbous noseNincs rögzítve
Corneopalpebral synechiaeNincs rögzítve
Short philtrumNincs rögzítve

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Wide-set eyesNagyon gyakran (80–99%)
Abnormally close eyesGyakran (30–79%)
Abnormally small eyeballNéha (5–29%)
Absence of eyeballsNéha (5–29%)
PapilledemaRitkán (1–4%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Anteriorly placed anusNagyon gyakran (80–99%)
Narrowing of anal openingNagyon gyakran (80–99%)
OmphaloceleGyakran (30–79%)
Abnormal connection between rectum and vaginaNincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Global developmental delayGyakran (30–79%)
Intellectual disability, mildGyakran (30–79%)
Delayed speech and language developmentNéha (5–29%)
Rise in pressure inside skullRitkán (1–4%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of headGyakran (30–79%)
Low-set earsGyakran (30–79%)
Overfolded earsGyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Absent kidneyGyakran (30–79%)
Absent kidney on one sideGyakran (30–79%)
Abnormally closed or absent vaginaNéha (5–29%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormality of the little toeNagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Ebstein anomaly of the tricuspid valveGyakran (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Early onset of pubertyGyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal hair patternNagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal respiratory system morphologyNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) FREM1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet