Cechy

Cechy powiązane z FREM1

FRAS1 related extracellular matrix 1

Human Phenotype Ontology łączy z FREM1 49 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Cleft nasal bridge	Zawsze
Triangular head shape	Zawsze
Cleft nasal tip	Bardzo często (80–99%)
Cleft upper eyelid	Bardzo często (80–99%)
Metopic synostosis	Bardzo często (80–99%)
Short lingual frenulum	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the hairline	Często (30–79%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Blocked tear duct	Często (30–79%)
Broad head shape	Często (30–79%)
Broad nasal tip	Często (30–79%)
Central incisor gap	Często (30–79%)
Cleft eyelid	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Highly arched eyebrow	Często (30–79%)
Monobrow	Często (30–79%)
Narrow forehead	Często (30–79%)
Prominent brow	Często (30–79%)
Thick eyebrow	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)
Cryptophthalmos	Czasami (5–29%)
Bulbous nose	Nie odnotowano
Corneopalpebral synechiae	Nie odnotowano
Short philtrum	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)
Abnormally close eyes	Często (30–79%)
Abnormally small eyeball	Czasami (5–29%)
Absence of eyeballs	Czasami (5–29%)
Papilledema	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Anteriorly placed anus	Bardzo często (80–99%)
Narrowing of anal opening	Bardzo często (80–99%)
Omphalocele	Często (30–79%)
Abnormal connection between rectum and vagina	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Czasami (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)
Overfolded ears	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Absent kidney	Często (30–79%)
Absent kidney on one side	Często (30–79%)
Abnormally closed or absent vagina	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the little toe	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Ebstein anomaly of the tricuspid valve	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Early onset of puberty	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal hair pattern	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal respiratory system morphology	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z FREM1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test