Rysy

Rysy spojené s FREM1

FRAS1 related extracellular matrix 1

Human Phenotype Ontology spojuje s FREM1 49 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Cleft nasal bridge	Vždy
Triangular head shape	Vždy
Cleft nasal tip	Velmi často (80–99 %)
Cleft upper eyelid	Velmi často (80–99 %)
Metopic synostosis	Velmi často (80–99 %)
Short lingual frenulum	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the hairline	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Blocked tear duct	Často (30–79 %)
Broad head shape	Často (30–79 %)
Broad nasal tip	Často (30–79 %)
Central incisor gap	Často (30–79 %)
Cleft eyelid	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Často (30–79 %)
Monobrow	Často (30–79 %)
Narrow forehead	Často (30–79 %)
Prominent brow	Často (30–79 %)
Thick eyebrow	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Cryptophthalmos	Někdy (5–29 %)
Bulbous nose	Nezaznamenáno
Corneopalpebral synechiae	Nezaznamenáno
Short philtrum	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Abnormally close eyes	Často (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Někdy (5–29 %)
Absence of eyeballs	Někdy (5–29 %)
Papilledema	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anteriorly placed anus	Velmi často (80–99 %)
Narrowing of anal opening	Velmi často (80–99 %)
Omphalocele	Často (30–79 %)
Abnormal connection between rectum and vagina	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Někdy (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)
Overfolded ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent kidney	Často (30–79 %)
Absent kidney on one side	Často (30–79 %)
Abnormally closed or absent vagina	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the little toe	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ebstein anomaly of the tricuspid valve	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Early onset of puberty	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal hair pattern	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal respiratory system morphology	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s FREM1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test