Tratti

Tratti collegati a FREM1

FRAS1 related extracellular matrix 1

La Human Phenotype Ontology collega 49 tratti a FREM1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Cleft nasal bridge	Sempre
Triangular head shape	Sempre
Cleft nasal tip	Molto spesso (80–99%)
Cleft upper eyelid	Molto spesso (80–99%)
Metopic synostosis	Molto spesso (80–99%)
Short lingual frenulum	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the hairline	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Blocked tear duct	Spesso (30–79%)
Broad head shape	Spesso (30–79%)
Broad nasal tip	Spesso (30–79%)
Central incisor gap	Spesso (30–79%)
Cleft eyelid	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Highly arched eyebrow	Spesso (30–79%)
Monobrow	Spesso (30–79%)
Narrow forehead	Spesso (30–79%)
Prominent brow	Spesso (30–79%)
Thick eyebrow	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Cryptophthalmos	A volte (5–29%)
Bulbous nose	Non registrato
Corneopalpebral synechiae	Non registrato
Short philtrum	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Abnormally close eyes	Spesso (30–79%)
Abnormally small eyeball	A volte (5–29%)
Absence of eyeballs	A volte (5–29%)
Papilledema	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anteriorly placed anus	Molto spesso (80–99%)
Narrowing of anal opening	Molto spesso (80–99%)
Omphalocele	Spesso (30–79%)
Abnormal connection between rectum and vagina	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	A volte (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Overfolded ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent kidney	Spesso (30–79%)
Absent kidney on one side	Spesso (30–79%)
Abnormally closed or absent vagina	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the little toe	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ebstein anomaly of the tricuspid valve	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Early onset of puberty	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal hair pattern	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal respiratory system morphology	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FREM1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test