Egenskaper

Egenskaper kopplade till FREM1

FRAS1 related extracellular matrix 1

Human Phenotype Ontology kopplar 49 egenskaper till FREM1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cleft nasal bridge	Alltid
Triangular head shape	Alltid
Cleft nasal tip	Mycket ofta (80–99 %)
Cleft upper eyelid	Mycket ofta (80–99 %)
Metopic synostosis	Mycket ofta (80–99 %)
Short lingual frenulum	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the hairline	Ofta (30–79 %)
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Blocked tear duct	Ofta (30–79 %)
Broad head shape	Ofta (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofta (30–79 %)
Central incisor gap	Ofta (30–79 %)
Cleft eyelid	Ofta (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofta (30–79 %)
Monobrow	Ofta (30–79 %)
Narrow forehead	Ofta (30–79 %)
Prominent brow	Ofta (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofta (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Cryptophthalmos	Ibland (5–29 %)
Bulbous nose	Inte registrerat
Corneopalpebral synechiae	Inte registrerat
Short philtrum	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally close eyes	Ofta (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Ibland (5–29 %)
Absence of eyeballs	Ibland (5–29 %)
Papilledema	Sällan (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Anteriorly placed anus	Mycket ofta (80–99 %)
Narrowing of anal opening	Mycket ofta (80–99 %)
Omphalocele	Ofta (30–79 %)
Abnormal connection between rectum and vagina	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofta (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ibland (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Sällan (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Ofta (30–79 %)
Low-set ears	Ofta (30–79 %)
Overfolded ears	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent kidney	Ofta (30–79 %)
Absent kidney on one side	Ofta (30–79 %)
Abnormally closed or absent vagina	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the little toe	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ebstein anomaly of the tricuspid valve	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Early onset of puberty	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal hair pattern	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal respiratory system morphology	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till FREM1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test