Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan FREM1

FRAS1 related extracellular matrix 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 49 kenmerken aan FREM1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cleft nasal bridgeAltijd
Triangular head shapeAltijd
Cleft nasal tipHeel vaak (80–99%)
Cleft upper eyelidHeel vaak (80–99%)
Metopic synostosisHeel vaak (80–99%)
Short lingual frenulumHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the hairlineVaak (30–79%)
Abnormally small headVaak (30–79%)
Blocked tear ductVaak (30–79%)
Broad head shapeVaak (30–79%)
Broad nasal tipVaak (30–79%)
Central incisor gapVaak (30–79%)
Cleft eyelidVaak (30–79%)
Depressed nasal bridgeVaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsVaak (30–79%)
Highly arched eyebrowVaak (30–79%)
MonobrowVaak (30–79%)
Narrow foreheadVaak (30–79%)
Prominent browVaak (30–79%)
Thick eyebrowVaak (30–79%)
Wide nasal bridgeVaak (30–79%)
CryptophthalmosSoms (5–29%)
Bulbous noseNiet vastgelegd
Corneopalpebral synechiaeNiet vastgelegd
Short philtrumNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-set eyesHeel vaak (80–99%)
Abnormally close eyesVaak (30–79%)
Abnormally small eyeballSoms (5–29%)
Absence of eyeballsSoms (5–29%)
PapilledemaZelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Anteriorly placed anusHeel vaak (80–99%)
Narrowing of anal openingHeel vaak (80–99%)
OmphaloceleVaak (30–79%)
Abnormal connection between rectum and vaginaNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayVaak (30–79%)
Intellectual disability, mildVaak (30–79%)
Delayed speech and language developmentSoms (5–29%)
Rise in pressure inside skullZelden (1–4%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of headVaak (30–79%)
Low-set earsVaak (30–79%)
Overfolded earsVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent kidneyVaak (30–79%)
Absent kidney on one sideVaak (30–79%)
Abnormally closed or absent vaginaSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the little toeHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Ebstein anomaly of the tricuspid valveVaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Early onset of pubertyVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal hair patternHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal respiratory system morphologySoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FREM1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen