Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FREM1

FRAS1 related extracellular matrix 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 49 χαρακτηριστικά με το FREM1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

FREM1

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cleft nasal bridge	Πάντα
Triangular head shape	Πάντα
Cleft nasal tip	Πολύ συχνά (80–99%)
Cleft upper eyelid	Πολύ συχνά (80–99%)
Metopic synostosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Short lingual frenulum	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the hairline	Συχνά (30–79%)
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Blocked tear duct	Συχνά (30–79%)
Broad head shape	Συχνά (30–79%)
Broad nasal tip	Συχνά (30–79%)
Central incisor gap	Συχνά (30–79%)
Cleft eyelid	Συχνά (30–79%)
Depressed nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Highly arched eyebrow	Συχνά (30–79%)
Monobrow	Συχνά (30–79%)
Narrow forehead	Συχνά (30–79%)
Prominent brow	Συχνά (30–79%)
Thick eyebrow	Συχνά (30–79%)
Wide nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Cryptophthalmos	Μερικές φορές (5–29%)
Bulbous nose	Δεν έχει καταγραφεί
Corneopalpebral synechiae	Δεν έχει καταγραφεί
Short philtrum	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-set eyes	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally close eyes	Συχνά (30–79%)
Abnormally small eyeball	Μερικές φορές (5–29%)
Absence of eyeballs	Μερικές φορές (5–29%)
Papilledema	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Anteriorly placed anus	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrowing of anal opening	Πολύ συχνά (80–99%)
Omphalocele	Συχνά (30–79%)
Abnormal connection between rectum and vagina	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, mild	Συχνά (30–79%)
Delayed speech and language development	Μερικές φορές (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Συχνά (30–79%)
Low-set ears	Συχνά (30–79%)
Overfolded ears	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent kidney	Συχνά (30–79%)
Absent kidney on one side	Συχνά (30–79%)
Abnormally closed or absent vagina	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the little toe	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ebstein anomaly of the tricuspid valve	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Early onset of puberty	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal hair pattern	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal respiratory system morphology	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FREM1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας