İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

FREM1 ile ilişkili özellikler

FRAS1 related extracellular matrix 1

Human Phenotype Ontology, FREM1 ile ilişkili 49 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cleft nasal bridgeHer zaman
Triangular head shapeHer zaman
Cleft nasal tipÇok sık (%80–99)
Cleft upper eyelidÇok sık (%80–99)
Metopic synostosisÇok sık (%80–99)
Short lingual frenulumÇok sık (%80–99)
Abnormality of the hairlineSık (%30–79)
Abnormally small headSık (%30–79)
Blocked tear ductSık (%30–79)
Broad head shapeSık (%30–79)
Broad nasal tipSık (%30–79)
Central incisor gapSık (%30–79)
Cleft eyelidSık (%30–79)
Depressed nasal bridgeSık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelidsSık (%30–79)
Highly arched eyebrowSık (%30–79)
MonobrowSık (%30–79)
Narrow foreheadSık (%30–79)
Prominent browSık (%30–79)
Thick eyebrowSık (%30–79)
Wide nasal bridgeSık (%30–79)
CryptophthalmosBazen (%5–29)
Bulbous noseKaydedilmedi
Corneopalpebral synechiaeKaydedilmedi
Short philtrumKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyesÇok sık (%80–99)
Abnormally close eyesSık (%30–79)
Abnormally small eyeballBazen (%5–29)
Absence of eyeballsBazen (%5–29)
PapilledemaSeyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Anteriorly placed anusÇok sık (%80–99)
Narrowing of anal openingÇok sık (%80–99)
OmphaloceleSık (%30–79)
Abnormal connection between rectum and vaginaKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Global developmental delaySık (%30–79)
Intellectual disability, mildSık (%30–79)
Delayed speech and language developmentBazen (%5–29)
Rise in pressure inside skullSeyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of headSık (%30–79)
Low-set earsSık (%30–79)
Overfolded earsSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent kidneySık (%30–79)
Absent kidney on one sideSık (%30–79)
Abnormally closed or absent vaginaBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the little toeÇok sık (%80–99)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Ebstein anomaly of the tricuspid valveSık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Early onset of pubertySık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal hair patternÇok sık (%80–99)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal respiratory system morphologyBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: FREM1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al