Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin FREM1 yhdistetyt ominaisuudet

FRAS1 related extracellular matrix 1

Human Phenotype Ontology yhdistää FREM1-geeniin 49 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cleft nasal bridgeAina
Triangular head shapeAina
Cleft nasal tipHyvin usein (80–99%)
Cleft upper eyelidHyvin usein (80–99%)
Metopic synostosisHyvin usein (80–99%)
Short lingual frenulumHyvin usein (80–99%)
Abnormality of the hairlineUsein (30–79%)
Abnormally small headUsein (30–79%)
Blocked tear ductUsein (30–79%)
Broad head shapeUsein (30–79%)
Broad nasal tipUsein (30–79%)
Central incisor gapUsein (30–79%)
Cleft eyelidUsein (30–79%)
Depressed nasal bridgeUsein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsUsein (30–79%)
Highly arched eyebrowUsein (30–79%)
MonobrowUsein (30–79%)
Narrow foreheadUsein (30–79%)
Prominent browUsein (30–79%)
Thick eyebrowUsein (30–79%)
Wide nasal bridgeUsein (30–79%)
CryptophthalmosJoskus (5–29%)
Bulbous noseEi kirjattu
Corneopalpebral synechiaeEi kirjattu
Short philtrumEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyesHyvin usein (80–99%)
Abnormally close eyesUsein (30–79%)
Abnormally small eyeballJoskus (5–29%)
Absence of eyeballsJoskus (5–29%)
PapilledemaHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Anteriorly placed anusHyvin usein (80–99%)
Narrowing of anal openingHyvin usein (80–99%)
OmphaloceleUsein (30–79%)
Abnormal connection between rectum and vaginaEi kirjattu

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delayUsein (30–79%)
Intellectual disability, mildUsein (30–79%)
Delayed speech and language developmentJoskus (5–29%)
Rise in pressure inside skullHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of headUsein (30–79%)
Low-set earsUsein (30–79%)
Overfolded earsUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent kidneyUsein (30–79%)
Absent kidney on one sideUsein (30–79%)
Abnormally closed or absent vaginaJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the little toeHyvin usein (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Ebstein anomaly of the tricuspid valveUsein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Early onset of pubertyUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal hair patternHyvin usein (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal respiratory system morphologyJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: FREM1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test