Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til FREM1

FRAS1 related extracellular matrix 1

Human Phenotype Ontology knytter 49 kjennetegn til FREM1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Cleft nasal bridgeAlltid
Triangular head shapeAlltid
Cleft nasal tipSvært ofte (80–99 %)
Cleft upper eyelidSvært ofte (80–99 %)
Metopic synostosisSvært ofte (80–99 %)
Short lingual frenulumSvært ofte (80–99 %)
Abnormality of the hairlineOfte (30–79 %)
Abnormally small headOfte (30–79 %)
Blocked tear ductOfte (30–79 %)
Broad head shapeOfte (30–79 %)
Broad nasal tipOfte (30–79 %)
Central incisor gapOfte (30–79 %)
Cleft eyelidOfte (30–79 %)
Depressed nasal bridgeOfte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsOfte (30–79 %)
Highly arched eyebrowOfte (30–79 %)
MonobrowOfte (30–79 %)
Narrow foreheadOfte (30–79 %)
Prominent browOfte (30–79 %)
Thick eyebrowOfte (30–79 %)
Wide nasal bridgeOfte (30–79 %)
CryptophthalmosNoen ganger (5–29 %)
Bulbous noseIkke registrert
Corneopalpebral synechiaeIkke registrert
Short philtrumIkke registrert

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Wide-set eyesSvært ofte (80–99 %)
Abnormally close eyesOfte (30–79 %)
Abnormally small eyeballNoen ganger (5–29 %)
Absence of eyeballsNoen ganger (5–29 %)
PapilledemaSjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Anteriorly placed anusSvært ofte (80–99 %)
Narrowing of anal openingSvært ofte (80–99 %)
OmphaloceleOfte (30–79 %)
Abnormal connection between rectum and vaginaIkke registrert

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Global developmental delayOfte (30–79 %)
Intellectual disability, mildOfte (30–79 %)
Delayed speech and language developmentNoen ganger (5–29 %)
Rise in pressure inside skullSjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of headOfte (30–79 %)
Low-set earsOfte (30–79 %)
Overfolded earsOfte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Absent kidneyOfte (30–79 %)
Absent kidney on one sideOfte (30–79 %)
Abnormally closed or absent vaginaNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormality of the little toeSvært ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Ebstein anomaly of the tricuspid valveOfte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Early onset of pubertyOfte (30–79 %)

Abnormality of the integument

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormal hair patternSvært ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormal respiratory system morphologyNoen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til FREM1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test