Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til FREM1

FRAS1 related extracellular matrix 1

Human Phenotype Ontology knytter 49 egenskaber til FREM1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Cleft nasal bridgeAltid
Triangular head shapeAltid
Cleft nasal tipMeget ofte (80–99 %)
Cleft upper eyelidMeget ofte (80–99 %)
Metopic synostosisMeget ofte (80–99 %)
Short lingual frenulumMeget ofte (80–99 %)
Abnormality of the hairlineOfte (30–79 %)
Abnormally small headOfte (30–79 %)
Blocked tear ductOfte (30–79 %)
Broad head shapeOfte (30–79 %)
Broad nasal tipOfte (30–79 %)
Central incisor gapOfte (30–79 %)
Cleft eyelidOfte (30–79 %)
Depressed nasal bridgeOfte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsOfte (30–79 %)
Highly arched eyebrowOfte (30–79 %)
MonobrowOfte (30–79 %)
Narrow foreheadOfte (30–79 %)
Prominent browOfte (30–79 %)
Thick eyebrowOfte (30–79 %)
Wide nasal bridgeOfte (30–79 %)
CryptophthalmosNogle gange (5–29 %)
Bulbous noseIkke registreret
Corneopalpebral synechiaeIkke registreret
Short philtrumIkke registreret

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Wide-set eyesMeget ofte (80–99 %)
Abnormally close eyesOfte (30–79 %)
Abnormally small eyeballNogle gange (5–29 %)
Absence of eyeballsNogle gange (5–29 %)
PapilledemaSjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Anteriorly placed anusMeget ofte (80–99 %)
Narrowing of anal openingMeget ofte (80–99 %)
OmphaloceleOfte (30–79 %)
Abnormal connection between rectum and vaginaIkke registreret

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Global developmental delayOfte (30–79 %)
Intellectual disability, mildOfte (30–79 %)
Delayed speech and language developmentNogle gange (5–29 %)
Rise in pressure inside skullSjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Ears rotated toward back of headOfte (30–79 %)
Low-set earsOfte (30–79 %)
Overfolded earsOfte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Absent kidneyOfte (30–79 %)
Absent kidney on one sideOfte (30–79 %)
Abnormally closed or absent vaginaNogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormality of the little toeMeget ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Ebstein anomaly of the tricuspid valveOfte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

EgenskabHvor ofte det ses
Early onset of pubertyOfte (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal hair patternMeget ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal respiratory system morphologyNogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FREM1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test