Caractéristiques

Caractéristiques liées à FREM1

FRAS1 related extracellular matrix 1

La Human Phenotype Ontology associe 49 caractéristiques à FREM1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cleft nasal bridge	Toujours
Triangular head shape	Toujours
Cleft nasal tip	Très souvent (80–99 %)
Cleft upper eyelid	Très souvent (80–99 %)
Metopic synostosis	Très souvent (80–99 %)
Short lingual frenulum	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the hairline	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Blocked tear duct	Souvent (30–79 %)
Broad head shape	Souvent (30–79 %)
Broad nasal tip	Souvent (30–79 %)
Central incisor gap	Souvent (30–79 %)
Cleft eyelid	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Souvent (30–79 %)
Monobrow	Souvent (30–79 %)
Narrow forehead	Souvent (30–79 %)
Prominent brow	Souvent (30–79 %)
Thick eyebrow	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Cryptophthalmos	Parfois (5–29 %)
Bulbous nose	Non signalé
Corneopalpebral synechiae	Non signalé
Short philtrum	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Très souvent (80–99 %)
Abnormally close eyes	Souvent (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Parfois (5–29 %)
Absence of eyeballs	Parfois (5–29 %)
Papilledema	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anteriorly placed anus	Très souvent (80–99 %)
Narrowing of anal opening	Très souvent (80–99 %)
Omphalocele	Souvent (30–79 %)
Abnormal connection between rectum and vagina	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Parfois (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Overfolded ears	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent kidney	Souvent (30–79 %)
Absent kidney on one side	Souvent (30–79 %)
Abnormally closed or absent vagina	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the little toe	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ebstein anomaly of the tricuspid valve	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Early onset of puberty	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal hair pattern	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal respiratory system morphology	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FREM1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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