Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu FREM1

FRAS1 related extracellular matrix 1

Human Phenotype Ontology asociază 49 trăsături cu FREM1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Cleft nasal bridgeÎntotdeauna
Triangular head shapeÎntotdeauna
Cleft nasal tipFoarte des (80–99%)
Cleft upper eyelidFoarte des (80–99%)
Metopic synostosisFoarte des (80–99%)
Short lingual frenulumFoarte des (80–99%)
Abnormality of the hairlineDes (30–79%)
Abnormally small headDes (30–79%)
Blocked tear ductDes (30–79%)
Broad head shapeDes (30–79%)
Broad nasal tipDes (30–79%)
Central incisor gapDes (30–79%)
Cleft eyelidDes (30–79%)
Depressed nasal bridgeDes (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsDes (30–79%)
Highly arched eyebrowDes (30–79%)
MonobrowDes (30–79%)
Narrow foreheadDes (30–79%)
Prominent browDes (30–79%)
Thick eyebrowDes (30–79%)
Wide nasal bridgeDes (30–79%)
CryptophthalmosUneori (5–29%)
Bulbous noseNeînregistrat
Corneopalpebral synechiaeNeînregistrat
Short philtrumNeînregistrat

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Wide-set eyesFoarte des (80–99%)
Abnormally close eyesDes (30–79%)
Abnormally small eyeballUneori (5–29%)
Absence of eyeballsUneori (5–29%)
PapilledemaRar (1–4%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Anteriorly placed anusFoarte des (80–99%)
Narrowing of anal openingFoarte des (80–99%)
OmphaloceleDes (30–79%)
Abnormal connection between rectum and vaginaNeînregistrat

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Global developmental delayDes (30–79%)
Intellectual disability, mildDes (30–79%)
Delayed speech and language developmentUneori (5–29%)
Rise in pressure inside skullRar (1–4%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Ears rotated toward back of headDes (30–79%)
Low-set earsDes (30–79%)
Overfolded earsDes (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Absent kidneyDes (30–79%)
Absent kidney on one sideDes (30–79%)
Abnormally closed or absent vaginaUneori (5–29%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of the little toeFoarte des (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Ebstein anomaly of the tricuspid valveDes (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Early onset of pubertyDes (30–79%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal hair patternFoarte des (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal respiratory system morphologyUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu FREM1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu