Požymiai

Su FREM1 susiję požymiai

FRAS1 related extracellular matrix 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 49 požymių su FREM1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cleft nasal bridge	Visada
Triangular head shape	Visada
Cleft nasal tip	Labai dažnai (80–99%)
Cleft upper eyelid	Labai dažnai (80–99%)
Metopic synostosis	Labai dažnai (80–99%)
Short lingual frenulum	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the hairline	Dažnai (30–79%)
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Blocked tear duct	Dažnai (30–79%)
Broad head shape	Dažnai (30–79%)
Broad nasal tip	Dažnai (30–79%)
Central incisor gap	Dažnai (30–79%)
Cleft eyelid	Dažnai (30–79%)
Depressed nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Highly arched eyebrow	Dažnai (30–79%)
Monobrow	Dažnai (30–79%)
Narrow forehead	Dažnai (30–79%)
Prominent brow	Dažnai (30–79%)
Thick eyebrow	Dažnai (30–79%)
Wide nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Cryptophthalmos	Kartais (5–29%)
Bulbous nose	Neužfiksuota
Corneopalpebral synechiae	Neužfiksuota
Short philtrum	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally close eyes	Dažnai (30–79%)
Abnormally small eyeball	Kartais (5–29%)
Absence of eyeballs	Kartais (5–29%)
Papilledema	Retai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Anteriorly placed anus	Labai dažnai (80–99%)
Narrowing of anal opening	Labai dažnai (80–99%)
Omphalocele	Dažnai (30–79%)
Abnormal connection between rectum and vagina	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, mild	Dažnai (30–79%)
Delayed speech and language development	Kartais (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Retai (1–4 %)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Dažnai (30–79%)
Low-set ears	Dažnai (30–79%)
Overfolded ears	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent kidney	Dažnai (30–79%)
Absent kidney on one side	Dažnai (30–79%)
Abnormally closed or absent vagina	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the little toe	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ebstein anomaly of the tricuspid valve	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Early onset of puberty	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal hair pattern	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal respiratory system morphology	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su FREM1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test