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Rasgos

Rasgos asociados a FREM1

FRAS1 related extracellular matrix 1

El Human Phenotype Ontology asocia 49 rasgos a FREM1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cleft nasal bridgeSiempre
Triangular head shapeSiempre
Cleft nasal tipMuy frecuente (80–99 %)
Cleft upper eyelidMuy frecuente (80–99 %)
Metopic synostosisMuy frecuente (80–99 %)
Short lingual frenulumMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the hairlineFrecuente (30–79 %)
Abnormally small headFrecuente (30–79 %)
Blocked tear ductFrecuente (30–79 %)
Broad head shapeFrecuente (30–79 %)
Broad nasal tipFrecuente (30–79 %)
Central incisor gapFrecuente (30–79 %)
Cleft eyelidFrecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridgeFrecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsFrecuente (30–79 %)
Highly arched eyebrowFrecuente (30–79 %)
MonobrowFrecuente (30–79 %)
Narrow foreheadFrecuente (30–79 %)
Prominent browFrecuente (30–79 %)
Thick eyebrowFrecuente (30–79 %)
Wide nasal bridgeFrecuente (30–79 %)
CryptophthalmosA veces (5–29 %)
Bulbous noseNo registrado
Corneopalpebral synechiaeNo registrado
Short philtrumNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Wide-set eyesMuy frecuente (80–99 %)
Abnormally close eyesFrecuente (30–79 %)
Abnormally small eyeballA veces (5–29 %)
Absence of eyeballsA veces (5–29 %)
PapilledemaRaro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Anteriorly placed anusMuy frecuente (80–99 %)
Narrowing of anal openingMuy frecuente (80–99 %)
OmphaloceleFrecuente (30–79 %)
Abnormal connection between rectum and vaginaNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delayFrecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mildFrecuente (30–79 %)
Delayed speech and language developmentA veces (5–29 %)
Rise in pressure inside skullRaro (1–4 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of headFrecuente (30–79 %)
Low-set earsFrecuente (30–79 %)
Overfolded earsFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent kidneyFrecuente (30–79 %)
Absent kidney on one sideFrecuente (30–79 %)
Abnormally closed or absent vaginaA veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the little toeMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Ebstein anomaly of the tricuspid valveFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Early onset of pubertyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal hair patternMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal respiratory system morphologyA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FREM1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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