특성

FREM1 연관 특성

FRAS1 related extracellular matrix 1

인간 표현형 온톨로지가 FREM1에 연결하는 특성은 49개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Cleft nasal bridge	항상
Triangular head shape	항상
Cleft nasal tip	매우 자주 (80–99%)
Cleft upper eyelid	매우 자주 (80–99%)
Metopic synostosis	매우 자주 (80–99%)
Short lingual frenulum	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the hairline	자주 (30–79%)
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Blocked tear duct	자주 (30–79%)
Broad head shape	자주 (30–79%)
Broad nasal tip	자주 (30–79%)
Central incisor gap	자주 (30–79%)
Cleft eyelid	자주 (30–79%)
Depressed nasal bridge	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Highly arched eyebrow	자주 (30–79%)
Monobrow	자주 (30–79%)
Narrow forehead	자주 (30–79%)
Prominent brow	자주 (30–79%)
Thick eyebrow	자주 (30–79%)
Wide nasal bridge	자주 (30–79%)
Cryptophthalmos	가끔 (5–29%)
Bulbous nose	기록되지 않음
Corneopalpebral synechiae	기록되지 않음
Short philtrum	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Anteriorly placed anus	매우 자주 (80–99%)
Narrowing of anal opening	매우 자주 (80–99%)
Omphalocele	자주 (30–79%)
Abnormal connection between rectum and vagina	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Intellectual disability, mild	자주 (30–79%)
Delayed speech and language development	가끔 (5–29%)
Rise in pressure inside skull	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	자주 (30–79%)
Low-set ears	자주 (30–79%)
Overfolded ears	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Absent kidney	자주 (30–79%)
Absent kidney on one side	자주 (30–79%)
Abnormally closed or absent vagina	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the little toe	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Ebstein anomaly of the tricuspid valve	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Early onset of puberty	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal hair pattern	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal respiratory system morphology	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: FREM1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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