Merkmale

Mit FREM1 verknüpfte Merkmale

FRAS1 related extracellular matrix 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 49 Merkmale mit FREM1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cleft nasal bridge	Immer
Triangular head shape	Immer
Cleft nasal tip	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft upper eyelid	Sehr häufig (80–99 %)
Metopic synostosis	Sehr häufig (80–99 %)
Short lingual frenulum	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the hairline	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Blocked tear duct	Häufig (30–79 %)
Broad head shape	Häufig (30–79 %)
Broad nasal tip	Häufig (30–79 %)
Central incisor gap	Häufig (30–79 %)
Cleft eyelid	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Häufig (30–79 %)
Monobrow	Häufig (30–79 %)
Narrow forehead	Häufig (30–79 %)
Prominent brow	Häufig (30–79 %)
Thick eyebrow	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Cryptophthalmos	Manchmal (5–29 %)
Bulbous nose	Nicht erfasst
Corneopalpebral synechiae	Nicht erfasst
Short philtrum	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally close eyes	Häufig (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Manchmal (5–29 %)
Absence of eyeballs	Manchmal (5–29 %)
Papilledema	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anteriorly placed anus	Sehr häufig (80–99 %)
Narrowing of anal opening	Sehr häufig (80–99 %)
Omphalocele	Häufig (30–79 %)
Abnormal connection between rectum and vagina	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Overfolded ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent kidney	Häufig (30–79 %)
Absent kidney on one side	Häufig (30–79 %)
Abnormally closed or absent vagina	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the little toe	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ebstein anomaly of the tricuspid valve	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early onset of puberty	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal hair pattern	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal respiratory system morphology	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FREM1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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