Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga FREM1 seotud tunnused

FRAS1 related extracellular matrix 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga FREM1 49 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cleft nasal bridgeAlati
Triangular head shapeAlati
Cleft nasal tipVäga sageli (80–99%)
Cleft upper eyelidVäga sageli (80–99%)
Metopic synostosisVäga sageli (80–99%)
Short lingual frenulumVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the hairlineSageli (30–79%)
Abnormally small headSageli (30–79%)
Blocked tear ductSageli (30–79%)
Broad head shapeSageli (30–79%)
Broad nasal tipSageli (30–79%)
Central incisor gapSageli (30–79%)
Cleft eyelidSageli (30–79%)
Depressed nasal bridgeSageli (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsSageli (30–79%)
Highly arched eyebrowSageli (30–79%)
MonobrowSageli (30–79%)
Narrow foreheadSageli (30–79%)
Prominent browSageli (30–79%)
Thick eyebrowSageli (30–79%)
Wide nasal bridgeSageli (30–79%)
CryptophthalmosMõnikord (5–29%)
Bulbous nosePole registreeritud
Corneopalpebral synechiaePole registreeritud
Short philtrumPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyesVäga sageli (80–99%)
Abnormally close eyesSageli (30–79%)
Abnormally small eyeballMõnikord (5–29%)
Absence of eyeballsMõnikord (5–29%)
PapilledemaHarva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Anteriorly placed anusVäga sageli (80–99%)
Narrowing of anal openingVäga sageli (80–99%)
OmphaloceleSageli (30–79%)
Abnormal connection between rectum and vaginaPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delaySageli (30–79%)
Intellectual disability, mildSageli (30–79%)
Delayed speech and language developmentMõnikord (5–29%)
Rise in pressure inside skullHarva (1–4%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of headSageli (30–79%)
Low-set earsSageli (30–79%)
Overfolded earsSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent kidneySageli (30–79%)
Absent kidney on one sideSageli (30–79%)
Abnormally closed or absent vaginaMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the little toeVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ebstein anomaly of the tricuspid valveSageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Early onset of pubertySageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal hair patternVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal respiratory system morphologyMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga FREM1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test