Características

Características associadas a FOXL2

forkhead box L2

A Human Phenotype Ontology associa 46 características a FOXL2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Corners of eye widely separated	Sempre
Epicanthus inversus	Sempre
Narrow eyelid opening	Sempre
Narrow opening between the eyelids	Sempre
Abnormal lacrimal duct morphology	Frequente (30–79%)
Absent tear gland	Frequente (30–79%)
Short philtrum	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Ectopic lacrimal punctum	Por vezes (5–29%)
Everted eyelid	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Punctal stenosis	Por vezes (5–29%)
S-shaped eyes	Por vezes (5–29%)
Supernumerary lacrimal punctum	Por vezes (5–29%)
Thick eyebrow	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped tear gland	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Não registado
High palate	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal absence of menstruation	Frequente (30–79%)
Decreased fertility	Por vezes (5–29%)
Early menopause	Por vezes (5–29%)
Female infertility	Por vezes (5–29%)
Light or infrequent menstrual periods	Por vezes (5–29%)
Polycystic ovaries	Por vezes (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Por vezes (5–29%)
Small uterus	Por vezes (5–29%)
Streak ovary	Por vezes (5–29%)
Menstrual irregularity	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Sempre
Abnormality of refraction	Frequente (30–79%)
Decreased tear secretion	Frequente (30–79%)
Lazy eye	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Raramente (1–4%)
Abnormally small eyeball	Não registado
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Não registado
Farsightedness	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased serum estradiol	Por vezes (5–29%)
Decreased serum progesterone	Por vezes (5–29%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Por vezes (5–29%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Por vezes (5–29%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Por vezes (5–29%)
Increased circulating gonadotropin level	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Cupped ear	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Sparse pubic hair	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FOXL2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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