Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till FOXL2
forkhead box L2
Human Phenotype Ontology kopplar 46 egenskaper till FOXL2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Corners of eye widely separated | Alltid |
| Epicanthus inversus | Alltid |
| Narrow eyelid opening | Alltid |
| Narrow opening between the eyelids | Alltid |
| Abnormal lacrimal duct morphology | Ofta (30–79 %) |
| Absent tear gland | Ofta (30–79 %) |
| Short philtrum | Ofta (30–79 %) |
| Wide nasal bridge | Ofta (30–79 %) |
| Ectopic lacrimal punctum | Ibland (5–29 %) |
| Everted eyelid | Ibland (5–29 %) |
| Highly arched eyebrow | Ibland (5–29 %) |
| Punctal stenosis | Ibland (5–29 %) |
| S-shaped eyes | Ibland (5–29 %) |
| Supernumerary lacrimal punctum | Ibland (5–29 %) |
| Thick eyebrow | Ibland (5–29 %) |
| Underdeveloped tear gland | Ibland (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | Inte registrerat |
| High palate | Inte registrerat |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | Ofta (30–79 %) |
| Decreased fertility | Ibland (5–29 %) |
| Early menopause | Ibland (5–29 %) |
| Female infertility | Ibland (5–29 %) |
| Light or infrequent menstrual periods | Ibland (5–29 %) |
| Polycystic ovaries | Ibland (5–29 %) |
| Previous menstrual periods stop | Ibland (5–29 %) |
| Small uterus | Ibland (5–29 %) |
| Streak ovary | Ibland (5–29 %) |
| Menstrual irregularity | Inte registrerat |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Alltid |
| Abnormality of refraction | Ofta (30–79 %) |
| Decreased tear secretion | Ofta (30–79 %) |
| Lazy eye | Ofta (30–79 %) |
| Cross-eyed | Ibland (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Sällan (1–4%) |
| Abnormally small eyeball | Inte registrerat |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Inte registrerat |
| Farsightedness | Inte registrerat |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased serum estradiol | Ibland (5–29 %) |
| Decreased serum progesterone | Ibland (5–29 %) |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Ibland (5–29 %) |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Ibland (5–29 %) |
| Hypergonadotropic hypogonadism | Ibland (5–29 %) |
| Increased circulating gonadotropin level | Inte registrerat |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low-set ears | Ofta (30–79 %) |
| Cupped ear | Inte registrerat |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Sparse pubic hair | Inte registrerat |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till FOXL2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor