Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) FOXL2 génhez kapcsolódó jellemzők

forkhead box L2

A Human Phenotype Ontology 46 jellemzőt kapcsol a(z) FOXL2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Corners of eye widely separatedMindig
Epicanthus inversusMindig
Narrow eyelid openingMindig
Narrow opening between the eyelidsMindig
Abnormal lacrimal duct morphologyGyakran (30–79%)
Absent tear glandGyakran (30–79%)
Short philtrumGyakran (30–79%)
Wide nasal bridgeGyakran (30–79%)
Ectopic lacrimal punctumNéha (5–29%)
Everted eyelidNéha (5–29%)
Highly arched eyebrowNéha (5–29%)
Punctal stenosisNéha (5–29%)
S-shaped eyesNéha (5–29%)
Supernumerary lacrimal punctumNéha (5–29%)
Thick eyebrowNéha (5–29%)
Underdeveloped tear glandNéha (5–29%)
Depressed nasal bridgeNincs rögzítve
High palateNincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal absence of menstruationGyakran (30–79%)
Decreased fertilityNéha (5–29%)
Early menopauseNéha (5–29%)
Female infertilityNéha (5–29%)
Light or infrequent menstrual periodsNéha (5–29%)
Polycystic ovariesNéha (5–29%)
Previous menstrual periods stopNéha (5–29%)
Small uterusNéha (5–29%)
Streak ovaryNéha (5–29%)
Menstrual irregularityNincs rögzítve

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Drooping upper eyelidMindig
Abnormality of refractionGyakran (30–79%)
Decreased tear secretionGyakran (30–79%)
Lazy eyeGyakran (30–79%)
Cross-eyedNéha (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsRitkán (1–4%)
Abnormally small eyeballNincs rögzítve
Cornea of eye less than 10mm in diameterNincs rögzítve
FarsightednessNincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased serum estradiolNéha (5–29%)
Decreased serum progesteroneNéha (5–29%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone levelNéha (5–29%)
Elevated circulating luteinizing hormone levelNéha (5–29%)
Hypergonadotropic hypogonadismNéha (5–29%)
Increased circulating gonadotropin levelNincs rögzítve

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low-set earsGyakran (30–79%)
Cupped earNincs rögzítve

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Sparse pubic hairNincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) FOXL2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet