Egenskaber

Egenskaber knyttet til FOXL2

forkhead box L2

Human Phenotype Ontology knytter 46 egenskaber til FOXL2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Corners of eye widely separated	Altid
Epicanthus inversus	Altid
Narrow eyelid opening	Altid
Narrow opening between the eyelids	Altid
Abnormal lacrimal duct morphology	Ofte (30–79 %)
Absent tear gland	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Ectopic lacrimal punctum	Nogle gange (5–29 %)
Everted eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Punctal stenosis	Nogle gange (5–29 %)
S-shaped eyes	Nogle gange (5–29 %)
Supernumerary lacrimal punctum	Nogle gange (5–29 %)
Thick eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped tear gland	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Ikke registreret
High palate	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal absence of menstruation	Ofte (30–79 %)
Decreased fertility	Nogle gange (5–29 %)
Early menopause	Nogle gange (5–29 %)
Female infertility	Nogle gange (5–29 %)
Light or infrequent menstrual periods	Nogle gange (5–29 %)
Polycystic ovaries	Nogle gange (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Nogle gange (5–29 %)
Small uterus	Nogle gange (5–29 %)
Streak ovary	Nogle gange (5–29 %)
Menstrual irregularity	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Altid
Abnormality of refraction	Ofte (30–79 %)
Decreased tear secretion	Ofte (30–79 %)
Lazy eye	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sjældent (1–4%)
Abnormally small eyeball	Ikke registreret
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ikke registreret
Farsightedness	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased serum estradiol	Nogle gange (5–29 %)
Decreased serum progesterone	Nogle gange (5–29 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Nogle gange (5–29 %)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Nogle gange (5–29 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Nogle gange (5–29 %)
Increased circulating gonadotropin level	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Cupped ear	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sparse pubic hair	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FOXL2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test