Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til FOXL2

forkhead box L2

Human Phenotype Ontology knytter 46 kjennetegn til FOXL2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Corners of eye widely separated	Alltid
Epicanthus inversus	Alltid
Narrow eyelid opening	Alltid
Narrow opening between the eyelids	Alltid
Abnormal lacrimal duct morphology	Ofte (30–79 %)
Absent tear gland	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Ectopic lacrimal punctum	Noen ganger (5–29 %)
Everted eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Punctal stenosis	Noen ganger (5–29 %)
S-shaped eyes	Noen ganger (5–29 %)
Supernumerary lacrimal punctum	Noen ganger (5–29 %)
Thick eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped tear gland	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Ikke registrert
High palate	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal absence of menstruation	Ofte (30–79 %)
Decreased fertility	Noen ganger (5–29 %)
Early menopause	Noen ganger (5–29 %)
Female infertility	Noen ganger (5–29 %)
Light or infrequent menstrual periods	Noen ganger (5–29 %)
Polycystic ovaries	Noen ganger (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Noen ganger (5–29 %)
Small uterus	Noen ganger (5–29 %)
Streak ovary	Noen ganger (5–29 %)
Menstrual irregularity	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Alltid
Abnormality of refraction	Ofte (30–79 %)
Decreased tear secretion	Ofte (30–79 %)
Lazy eye	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sjelden (1–4%)
Abnormally small eyeball	Ikke registrert
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ikke registrert
Farsightedness	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased serum estradiol	Noen ganger (5–29 %)
Decreased serum progesterone	Noen ganger (5–29 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Noen ganger (5–29 %)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Noen ganger (5–29 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Noen ganger (5–29 %)
Increased circulating gonadotropin level	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Cupped ear	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sparse pubic hair	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til FOXL2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test