Rysy

Rysy spojené s FOXL2

forkhead box L2

Human Phenotype Ontology spojuje s FOXL2 46 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Corners of eye widely separated	Vždy
Epicanthus inversus	Vždy
Narrow eyelid opening	Vždy
Narrow opening between the eyelids	Vždy
Abnormal lacrimal duct morphology	Často (30–79 %)
Absent tear gland	Často (30–79 %)
Short philtrum	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Ectopic lacrimal punctum	Někdy (5–29 %)
Everted eyelid	Někdy (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Někdy (5–29 %)
Punctal stenosis	Někdy (5–29 %)
S-shaped eyes	Někdy (5–29 %)
Supernumerary lacrimal punctum	Někdy (5–29 %)
Thick eyebrow	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped tear gland	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno
High palate	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal absence of menstruation	Často (30–79 %)
Decreased fertility	Někdy (5–29 %)
Early menopause	Někdy (5–29 %)
Female infertility	Někdy (5–29 %)
Light or infrequent menstrual periods	Někdy (5–29 %)
Polycystic ovaries	Někdy (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Někdy (5–29 %)
Small uterus	Někdy (5–29 %)
Streak ovary	Někdy (5–29 %)
Menstrual irregularity	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Vždy
Abnormality of refraction	Často (30–79 %)
Decreased tear secretion	Často (30–79 %)
Lazy eye	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vzácně (1–4 %)
Abnormally small eyeball	Nezaznamenáno
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Nezaznamenáno
Farsightedness	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased serum estradiol	Někdy (5–29 %)
Decreased serum progesterone	Někdy (5–29 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Někdy (5–29 %)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Někdy (5–29 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Někdy (5–29 %)
Increased circulating gonadotropin level	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)
Cupped ear	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Sparse pubic hair	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s FOXL2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test