Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin FOXL2 yhdistetyt ominaisuudet

forkhead box L2

Human Phenotype Ontology yhdistää FOXL2-geeniin 46 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Corners of eye widely separatedAina
Epicanthus inversusAina
Narrow eyelid openingAina
Narrow opening between the eyelidsAina
Abnormal lacrimal duct morphologyUsein (30–79%)
Absent tear glandUsein (30–79%)
Short philtrumUsein (30–79%)
Wide nasal bridgeUsein (30–79%)
Ectopic lacrimal punctumJoskus (5–29%)
Everted eyelidJoskus (5–29%)
Highly arched eyebrowJoskus (5–29%)
Punctal stenosisJoskus (5–29%)
S-shaped eyesJoskus (5–29%)
Supernumerary lacrimal punctumJoskus (5–29%)
Thick eyebrowJoskus (5–29%)
Underdeveloped tear glandJoskus (5–29%)
Depressed nasal bridgeEi kirjattu
High palateEi kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal absence of menstruationUsein (30–79%)
Decreased fertilityJoskus (5–29%)
Early menopauseJoskus (5–29%)
Female infertilityJoskus (5–29%)
Light or infrequent menstrual periodsJoskus (5–29%)
Polycystic ovariesJoskus (5–29%)
Previous menstrual periods stopJoskus (5–29%)
Small uterusJoskus (5–29%)
Streak ovaryJoskus (5–29%)
Menstrual irregularityEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelidAina
Abnormality of refractionUsein (30–79%)
Decreased tear secretionUsein (30–79%)
Lazy eyeUsein (30–79%)
Cross-eyedJoskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsHarvinainen (1–4 %)
Abnormally small eyeballEi kirjattu
Cornea of eye less than 10mm in diameterEi kirjattu
FarsightednessEi kirjattu

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased serum estradiolJoskus (5–29%)
Decreased serum progesteroneJoskus (5–29%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone levelJoskus (5–29%)
Elevated circulating luteinizing hormone levelJoskus (5–29%)
Hypergonadotropic hypogonadismJoskus (5–29%)
Increased circulating gonadotropin levelEi kirjattu

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low-set earsUsein (30–79%)
Cupped earEi kirjattu

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Sparse pubic hairEi kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: FOXL2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test