Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su FOXL2 susiję požymiai

forkhead box L2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 46 požymių su FOXL2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Corners of eye widely separatedVisada
Epicanthus inversusVisada
Narrow eyelid openingVisada
Narrow opening between the eyelidsVisada
Abnormal lacrimal duct morphologyDažnai (30–79%)
Absent tear glandDažnai (30–79%)
Short philtrumDažnai (30–79%)
Wide nasal bridgeDažnai (30–79%)
Ectopic lacrimal punctumKartais (5–29%)
Everted eyelidKartais (5–29%)
Highly arched eyebrowKartais (5–29%)
Punctal stenosisKartais (5–29%)
S-shaped eyesKartais (5–29%)
Supernumerary lacrimal punctumKartais (5–29%)
Thick eyebrowKartais (5–29%)
Underdeveloped tear glandKartais (5–29%)
Depressed nasal bridgeNeužfiksuota
High palateNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal absence of menstruationDažnai (30–79%)
Decreased fertilityKartais (5–29%)
Early menopauseKartais (5–29%)
Female infertilityKartais (5–29%)
Light or infrequent menstrual periodsKartais (5–29%)
Polycystic ovariesKartais (5–29%)
Previous menstrual periods stopKartais (5–29%)
Small uterusKartais (5–29%)
Streak ovaryKartais (5–29%)
Menstrual irregularityNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelidVisada
Abnormality of refractionDažnai (30–79%)
Decreased tear secretionDažnai (30–79%)
Lazy eyeDažnai (30–79%)
Cross-eyedKartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsRetai (1–4 %)
Abnormally small eyeballNeužfiksuota
Cornea of eye less than 10mm in diameterNeužfiksuota
FarsightednessNeužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased serum estradiolKartais (5–29%)
Decreased serum progesteroneKartais (5–29%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone levelKartais (5–29%)
Elevated circulating luteinizing hormone levelKartais (5–29%)
Hypergonadotropic hypogonadismKartais (5–29%)
Increased circulating gonadotropin levelNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsDažnai (30–79%)
Cupped earNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sparse pubic hairNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su FOXL2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test