Merkmale

Mit FOXL2 verknüpfte Merkmale

forkhead box L2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 46 Merkmale mit FOXL2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corners of eye widely separated	Immer
Epicanthus inversus	Immer
Narrow eyelid opening	Immer
Narrow opening between the eyelids	Immer
Abnormal lacrimal duct morphology	Häufig (30–79 %)
Absent tear gland	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Ectopic lacrimal punctum	Manchmal (5–29 %)
Everted eyelid	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Punctal stenosis	Manchmal (5–29 %)
S-shaped eyes	Manchmal (5–29 %)
Supernumerary lacrimal punctum	Manchmal (5–29 %)
Thick eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped tear gland	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal absence of menstruation	Häufig (30–79 %)
Decreased fertility	Manchmal (5–29 %)
Early menopause	Manchmal (5–29 %)
Female infertility	Manchmal (5–29 %)
Light or infrequent menstrual periods	Manchmal (5–29 %)
Polycystic ovaries	Manchmal (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Manchmal (5–29 %)
Small uterus	Manchmal (5–29 %)
Streak ovary	Manchmal (5–29 %)
Menstrual irregularity	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Immer
Abnormality of refraction	Häufig (30–79 %)
Decreased tear secretion	Häufig (30–79 %)
Lazy eye	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Selten (1–4 %)
Abnormally small eyeball	Nicht erfasst
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Nicht erfasst
Farsightedness	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased serum estradiol	Manchmal (5–29 %)
Decreased serum progesterone	Manchmal (5–29 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Manchmal (5–29 %)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Manchmal (5–29 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Manchmal (5–29 %)
Increased circulating gonadotropin level	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Cupped ear	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sparse pubic hair	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FOXL2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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