Tratti

Tratti collegati a FOXL2

forkhead box L2

La Human Phenotype Ontology collega 46 tratti a FOXL2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Corners of eye widely separated	Sempre
Epicanthus inversus	Sempre
Narrow eyelid opening	Sempre
Narrow opening between the eyelids	Sempre
Abnormal lacrimal duct morphology	Spesso (30–79%)
Absent tear gland	Spesso (30–79%)
Short philtrum	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Ectopic lacrimal punctum	A volte (5–29%)
Everted eyelid	A volte (5–29%)
Highly arched eyebrow	A volte (5–29%)
Punctal stenosis	A volte (5–29%)
S-shaped eyes	A volte (5–29%)
Supernumerary lacrimal punctum	A volte (5–29%)
Thick eyebrow	A volte (5–29%)
Underdeveloped tear gland	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	Non registrato
High palate	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal absence of menstruation	Spesso (30–79%)
Decreased fertility	A volte (5–29%)
Early menopause	A volte (5–29%)
Female infertility	A volte (5–29%)
Light or infrequent menstrual periods	A volte (5–29%)
Polycystic ovaries	A volte (5–29%)
Previous menstrual periods stop	A volte (5–29%)
Small uterus	A volte (5–29%)
Streak ovary	A volte (5–29%)
Menstrual irregularity	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Sempre
Abnormality of refraction	Spesso (30–79%)
Decreased tear secretion	Spesso (30–79%)
Lazy eye	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Raramente (1–4%)
Abnormally small eyeball	Non registrato
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Non registrato
Farsightedness	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased serum estradiol	A volte (5–29%)
Decreased serum progesterone	A volte (5–29%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	A volte (5–29%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	A volte (5–29%)
Hypergonadotropic hypogonadism	A volte (5–29%)
Increased circulating gonadotropin level	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Cupped ear	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Sparse pubic hair	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FOXL2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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