Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z FOXL2

forkhead box L2

Human Phenotype Ontology łączy z FOXL2 46 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Corners of eye widely separatedZawsze
Epicanthus inversusZawsze
Narrow eyelid openingZawsze
Narrow opening between the eyelidsZawsze
Abnormal lacrimal duct morphologyCzęsto (30–79%)
Absent tear glandCzęsto (30–79%)
Short philtrumCzęsto (30–79%)
Wide nasal bridgeCzęsto (30–79%)
Ectopic lacrimal punctumCzasami (5–29%)
Everted eyelidCzasami (5–29%)
Highly arched eyebrowCzasami (5–29%)
Punctal stenosisCzasami (5–29%)
S-shaped eyesCzasami (5–29%)
Supernumerary lacrimal punctumCzasami (5–29%)
Thick eyebrowCzasami (5–29%)
Underdeveloped tear glandCzasami (5–29%)
Depressed nasal bridgeNie odnotowano
High palateNie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Abnormal absence of menstruationCzęsto (30–79%)
Decreased fertilityCzasami (5–29%)
Early menopauseCzasami (5–29%)
Female infertilityCzasami (5–29%)
Light or infrequent menstrual periodsCzasami (5–29%)
Polycystic ovariesCzasami (5–29%)
Previous menstrual periods stopCzasami (5–29%)
Small uterusCzasami (5–29%)
Streak ovaryCzasami (5–29%)
Menstrual irregularityNie odnotowano

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Drooping upper eyelidZawsze
Abnormality of refractionCzęsto (30–79%)
Decreased tear secretionCzęsto (30–79%)
Lazy eyeCzęsto (30–79%)
Cross-eyedCzasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsRzadko (1–4%)
Abnormally small eyeballNie odnotowano
Cornea of eye less than 10mm in diameterNie odnotowano
FarsightednessNie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

CechaJak często występuje
Decreased serum estradiolCzasami (5–29%)
Decreased serum progesteroneCzasami (5–29%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone levelCzasami (5–29%)
Elevated circulating luteinizing hormone levelCzasami (5–29%)
Hypergonadotropic hypogonadismCzasami (5–29%)
Increased circulating gonadotropin levelNie odnotowano

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Low-set earsCzęsto (30–79%)
Cupped earNie odnotowano

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Sparse pubic hairNie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z FOXL2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test