Rasgos

Rasgos asociados a FOXL2

forkhead box L2

El Human Phenotype Ontology asocia 46 rasgos a FOXL2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Corners of eye widely separated	Siempre
Epicanthus inversus	Siempre
Narrow eyelid opening	Siempre
Narrow opening between the eyelids	Siempre
Abnormal lacrimal duct morphology	Frecuente (30–79 %)
Absent tear gland	Frecuente (30–79 %)
Short philtrum	Frecuente (30–79 %)
Wide nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Ectopic lacrimal punctum	A veces (5–29 %)
Everted eyelid	A veces (5–29 %)
Highly arched eyebrow	A veces (5–29 %)
Punctal stenosis	A veces (5–29 %)
S-shaped eyes	A veces (5–29 %)
Supernumerary lacrimal punctum	A veces (5–29 %)
Thick eyebrow	A veces (5–29 %)
Underdeveloped tear gland	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	No registrado
High palate	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal absence of menstruation	Frecuente (30–79 %)
Decreased fertility	A veces (5–29 %)
Early menopause	A veces (5–29 %)
Female infertility	A veces (5–29 %)
Light or infrequent menstrual periods	A veces (5–29 %)
Polycystic ovaries	A veces (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	A veces (5–29 %)
Small uterus	A veces (5–29 %)
Streak ovary	A veces (5–29 %)
Menstrual irregularity	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelid	Siempre
Abnormality of refraction	Frecuente (30–79 %)
Decreased tear secretion	Frecuente (30–79 %)
Lazy eye	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Raro (1–4 %)
Abnormally small eyeball	No registrado
Cornea of eye less than 10mm in diameter	No registrado
Farsightedness	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased serum estradiol	A veces (5–29 %)
Decreased serum progesterone	A veces (5–29 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	A veces (5–29 %)
Elevated circulating luteinizing hormone level	A veces (5–29 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	A veces (5–29 %)
Increased circulating gonadotropin level	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)
Cupped ear	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sparse pubic hair	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FOXL2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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