특성

FOXL2 연관 특성

forkhead box L2

인간 표현형 온톨로지가 FOXL2에 연결하는 특성은 46개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Corners of eye widely separated	항상
Epicanthus inversus	항상
Narrow eyelid opening	항상
Narrow opening between the eyelids	항상
Abnormal lacrimal duct morphology	자주 (30–79%)
Absent tear gland	자주 (30–79%)
Short philtrum	자주 (30–79%)
Wide nasal bridge	자주 (30–79%)
Ectopic lacrimal punctum	가끔 (5–29%)
Everted eyelid	가끔 (5–29%)
Highly arched eyebrow	가끔 (5–29%)
Punctal stenosis	가끔 (5–29%)
S-shaped eyes	가끔 (5–29%)
Supernumerary lacrimal punctum	가끔 (5–29%)
Thick eyebrow	가끔 (5–29%)
Underdeveloped tear gland	가끔 (5–29%)
Depressed nasal bridge	기록되지 않음
High palate	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal absence of menstruation	자주 (30–79%)
Decreased fertility	가끔 (5–29%)
Early menopause	가끔 (5–29%)
Female infertility	가끔 (5–29%)
Light or infrequent menstrual periods	가끔 (5–29%)
Polycystic ovaries	가끔 (5–29%)
Previous menstrual periods stop	가끔 (5–29%)
Small uterus	가끔 (5–29%)
Streak ovary	가끔 (5–29%)
Menstrual irregularity	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Drooping upper eyelid	항상
Abnormality of refraction	자주 (30–79%)
Decreased tear secretion	자주 (30–79%)
Lazy eye	자주 (30–79%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	드물게 (1–4%)
Abnormally small eyeball	기록되지 않음
Cornea of eye less than 10mm in diameter	기록되지 않음
Farsightedness	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased serum estradiol	가끔 (5–29%)
Decreased serum progesterone	가끔 (5–29%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	가끔 (5–29%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	가끔 (5–29%)
Hypergonadotropic hypogonadism	가끔 (5–29%)
Increased circulating gonadotropin level	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	자주 (30–79%)
Cupped ear	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Sparse pubic hair	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: FOXL2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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