Caractéristiques

Caractéristiques liées à FOXL2

forkhead box L2

La Human Phenotype Ontology associe 46 caractéristiques à FOXL2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Corners of eye widely separated	Toujours
Epicanthus inversus	Toujours
Narrow eyelid opening	Toujours
Narrow opening between the eyelids	Toujours
Abnormal lacrimal duct morphology	Souvent (30–79 %)
Absent tear gland	Souvent (30–79 %)
Short philtrum	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Ectopic lacrimal punctum	Parfois (5–29 %)
Everted eyelid	Parfois (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Parfois (5–29 %)
Punctal stenosis	Parfois (5–29 %)
S-shaped eyes	Parfois (5–29 %)
Supernumerary lacrimal punctum	Parfois (5–29 %)
Thick eyebrow	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped tear gland	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Non signalé
High palate	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal absence of menstruation	Souvent (30–79 %)
Decreased fertility	Parfois (5–29 %)
Early menopause	Parfois (5–29 %)
Female infertility	Parfois (5–29 %)
Light or infrequent menstrual periods	Parfois (5–29 %)
Polycystic ovaries	Parfois (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Parfois (5–29 %)
Small uterus	Parfois (5–29 %)
Streak ovary	Parfois (5–29 %)
Menstrual irregularity	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Toujours
Abnormality of refraction	Souvent (30–79 %)
Decreased tear secretion	Souvent (30–79 %)
Lazy eye	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Rarement (1–4 %)
Abnormally small eyeball	Non signalé
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Non signalé
Farsightedness	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased serum estradiol	Parfois (5–29 %)
Decreased serum progesterone	Parfois (5–29 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Parfois (5–29 %)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Parfois (5–29 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Parfois (5–29 %)
Increased circulating gonadotropin level	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Cupped ear	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sparse pubic hair	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FOXL2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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