Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga FOXL2 seotud tunnused

forkhead box L2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga FOXL2 46 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Corners of eye widely separatedAlati
Epicanthus inversusAlati
Narrow eyelid openingAlati
Narrow opening between the eyelidsAlati
Abnormal lacrimal duct morphologySageli (30–79%)
Absent tear glandSageli (30–79%)
Short philtrumSageli (30–79%)
Wide nasal bridgeSageli (30–79%)
Ectopic lacrimal punctumMõnikord (5–29%)
Everted eyelidMõnikord (5–29%)
Highly arched eyebrowMõnikord (5–29%)
Punctal stenosisMõnikord (5–29%)
S-shaped eyesMõnikord (5–29%)
Supernumerary lacrimal punctumMõnikord (5–29%)
Thick eyebrowMõnikord (5–29%)
Underdeveloped tear glandMõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridgePole registreeritud
High palatePole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal absence of menstruationSageli (30–79%)
Decreased fertilityMõnikord (5–29%)
Early menopauseMõnikord (5–29%)
Female infertilityMõnikord (5–29%)
Light or infrequent menstrual periodsMõnikord (5–29%)
Polycystic ovariesMõnikord (5–29%)
Previous menstrual periods stopMõnikord (5–29%)
Small uterusMõnikord (5–29%)
Streak ovaryMõnikord (5–29%)
Menstrual irregularityPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelidAlati
Abnormality of refractionSageli (30–79%)
Decreased tear secretionSageli (30–79%)
Lazy eyeSageli (30–79%)
Cross-eyedMõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsHarva (1–4%)
Abnormally small eyeballPole registreeritud
Cornea of eye less than 10mm in diameterPole registreeritud
FarsightednessPole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased serum estradiolMõnikord (5–29%)
Decreased serum progesteroneMõnikord (5–29%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone levelMõnikord (5–29%)
Elevated circulating luteinizing hormone levelMõnikord (5–29%)
Hypergonadotropic hypogonadismMõnikord (5–29%)
Increased circulating gonadotropin levelPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low-set earsSageli (30–79%)
Cupped earPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sparse pubic hairPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga FOXL2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test