Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan FOXL2

forkhead box L2

De Human Phenotype Ontology koppelt 46 kenmerken aan FOXL2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Corners of eye widely separatedAltijd
Epicanthus inversusAltijd
Narrow eyelid openingAltijd
Narrow opening between the eyelidsAltijd
Abnormal lacrimal duct morphologyVaak (30–79%)
Absent tear glandVaak (30–79%)
Short philtrumVaak (30–79%)
Wide nasal bridgeVaak (30–79%)
Ectopic lacrimal punctumSoms (5–29%)
Everted eyelidSoms (5–29%)
Highly arched eyebrowSoms (5–29%)
Punctal stenosisSoms (5–29%)
S-shaped eyesSoms (5–29%)
Supernumerary lacrimal punctumSoms (5–29%)
Thick eyebrowSoms (5–29%)
Underdeveloped tear glandSoms (5–29%)
Depressed nasal bridgeNiet vastgelegd
High palateNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal absence of menstruationVaak (30–79%)
Decreased fertilitySoms (5–29%)
Early menopauseSoms (5–29%)
Female infertilitySoms (5–29%)
Light or infrequent menstrual periodsSoms (5–29%)
Polycystic ovariesSoms (5–29%)
Previous menstrual periods stopSoms (5–29%)
Small uterusSoms (5–29%)
Streak ovarySoms (5–29%)
Menstrual irregularityNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelidAltijd
Abnormality of refractionVaak (30–79%)
Decreased tear secretionVaak (30–79%)
Lazy eyeVaak (30–79%)
Cross-eyedSoms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsZelden (1–4%)
Abnormally small eyeballNiet vastgelegd
Cornea of eye less than 10mm in diameterNiet vastgelegd
FarsightednessNiet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased serum estradiolSoms (5–29%)
Decreased serum progesteroneSoms (5–29%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone levelSoms (5–29%)
Elevated circulating luteinizing hormone levelSoms (5–29%)
Hypergonadotropic hypogonadismSoms (5–29%)
Increased circulating gonadotropin levelNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsVaak (30–79%)
Cupped earNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sparse pubic hairNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FOXL2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen