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Características
Características associadas a FGF3
fibroblast growth factor 3
A Human Phenotype Ontology associa 54 características a FGF3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the ear
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Absent inner ear | Sempre |
| Microtia, first degree | Sempre |
| Profound sensorineural hearing impairment | Sempre |
| Anteverted ears | Muito frequente (80–99%) |
| Hearing impairment | Muito frequente (80–99%) |
| Progressive sensorineural hearing impairment | Muito frequente (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Muito frequente (80–99%) |
| Small ears | Muito frequente (80–99%) |
| High-frequency sensorineural hearing impairment | Frequente (30–79%) |
| Fluid behind eardrum | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Por vezes (5–29%) |
| Cat eye | Por vezes (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Por vezes (5–29%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Por vezes (5–29%) |
| Cross-eyed | Por vezes (5–29%) |
| Hole in the back of the eye | Por vezes (5–29%) |
| Lens coloboma | Por vezes (5–29%) |
| Severe farsightedness | Por vezes (5–29%) |
| Wide-set eyes | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Delayed motor skills | Sempre |
| Abnormal cranial nerve morphology | Muito frequente (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Skin tags | Por vezes (5–29%) |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Tall stature | Por vezes (5–29%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FGF3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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