Tunnused

Geeniga FGF3 seotud tunnused

fibroblast growth factor 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga FGF3 54 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased size of tooth	Alati
Widely spaced teeth	Alati
Abnormal dental pulp morphology	Väga sageli (80–99%)
Abnormal shape of molar tooth	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of canine	Väga sageli (80–99%)
Cone shaped tooth	Väga sageli (80–99%)
Dental cavities	Väga sageli (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Sageli (30–79%)
Abnormality of the upper jaw bone	Sageli (30–79%)
Absence of premolar	Sageli (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Sageli (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Full cheeks	Sageli (30–79%)
Gum disease	Sageli (30–79%)
Gum enlargement	Sageli (30–79%)
Jugular foramen stenosis	Sageli (30–79%)
Little lower jaw	Sageli (30–79%)
Long face	Sageli (30–79%)
Long philtrum	Sageli (30–79%)
Nasal tip, upturned	Sageli (30–79%)
Pointed chin	Sageli (30–79%)
Prominent nose	Sageli (30–79%)
Pulp stones	Sageli (30–79%)
Taurodontia	Sageli (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Sageli (30–79%)
Wide nasal bridge	Sageli (30–79%)
Extra teeth	Mõnikord (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Mõnikord (5–29%)
Monobrow	Mõnikord (5–29%)
Odontoma	Mõnikord (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent inner ear	Alati
Microtia, first degree	Alati
Profound sensorineural hearing impairment	Alati
Anteverted ears	Väga sageli (80–99%)
Hearing impairment	Väga sageli (80–99%)
Progressive sensorineural hearing impairment	Väga sageli (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Väga sageli (80–99%)
Small ears	Väga sageli (80–99%)
High-frequency sensorineural hearing impairment	Sageli (30–79%)
Fluid behind eardrum	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small eyeball	Mõnikord (5–29%)
Cat eye	Mõnikord (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Mõnikord (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Mõnikord (5–29%)
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)
Hole in the back of the eye	Mõnikord (5–29%)
Lens coloboma	Mõnikord (5–29%)
Severe farsightedness	Mõnikord (5–29%)
Wide-set eyes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed motor skills	Alati
Abnormal cranial nerve morphology	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Skin tags	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Tall stature	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga FGF3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test