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Merkmale
Mit FGF3 verknüpfte Merkmale
fibroblast growth factor 3
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 54 Merkmale mit FGF3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Absent inner ear | Immer |
| Microtia, first degree | Immer |
| Profound sensorineural hearing impairment | Immer |
| Anteverted ears | Sehr häufig (80–99 %) |
| Hearing impairment | Sehr häufig (80–99 %) |
| Progressive sensorineural hearing impairment | Sehr häufig (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Sehr häufig (80–99 %) |
| Small ears | Sehr häufig (80–99 %) |
| High-frequency sensorineural hearing impairment | Häufig (30–79 %) |
| Fluid behind eardrum | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Manchmal (5–29 %) |
| Cat eye | Manchmal (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Manchmal (5–29 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Manchmal (5–29 %) |
| Cross-eyed | Manchmal (5–29 %) |
| Hole in the back of the eye | Manchmal (5–29 %) |
| Lens coloboma | Manchmal (5–29 %) |
| Severe farsightedness | Manchmal (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Delayed motor skills | Immer |
| Abnormal cranial nerve morphology | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Skin tags | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Tall stature | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FGF3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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