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Rasgos
Rasgos asociados a FGF3
fibroblast growth factor 3
El Human Phenotype Ontology asocia 54 rasgos a FGF3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent inner ear | Siempre |
| Microtia, first degree | Siempre |
| Profound sensorineural hearing impairment | Siempre |
| Anteverted ears | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hearing impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Progressive sensorineural hearing impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Small ears | Muy frecuente (80–99 %) |
| High-frequency sensorineural hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Fluid behind eardrum | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | A veces (5–29 %) |
| Cat eye | A veces (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | A veces (5–29 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | A veces (5–29 %) |
| Cross-eyed | A veces (5–29 %) |
| Hole in the back of the eye | A veces (5–29 %) |
| Lens coloboma | A veces (5–29 %) |
| Severe farsightedness | A veces (5–29 %) |
| Wide-set eyes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed motor skills | Siempre |
| Abnormal cranial nerve morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Skin tags | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Tall stature | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FGF3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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