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특성
FGF3 연관 특성
fibroblast growth factor 3
인간 표현형 온톨로지가 FGF3에 연결하는 특성은 54개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decreased size of tooth | 항상 |
| Widely spaced teeth | 항상 |
| Abnormal dental pulp morphology | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal shape of molar tooth | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of canine | 매우 자주 (80–99%) |
| Cone shaped tooth | 매우 자주 (80–99%) |
| Dental cavities | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal tooth enamel | 자주 (30–79%) |
| Abnormality of the upper jaw bone | 자주 (30–79%) |
| Absence of premolar | 자주 (30–79%) |
| Delayed eruption of teeth | 자주 (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | 자주 (30–79%) |
| Full cheeks | 자주 (30–79%) |
| Gum disease | 자주 (30–79%) |
| Gum enlargement | 자주 (30–79%) |
| Jugular foramen stenosis | 자주 (30–79%) |
| Little lower jaw | 자주 (30–79%) |
| Long face | 자주 (30–79%) |
| Long philtrum | 자주 (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | 자주 (30–79%) |
| Pointed chin | 자주 (30–79%) |
| Prominent nose | 자주 (30–79%) |
| Pulp stones | 자주 (30–79%) |
| Taurodontia | 자주 (30–79%) |
| Underdeveloped tissue around nostril | 자주 (30–79%) |
| Wide nasal bridge | 자주 (30–79%) |
| Extra teeth | 가끔 (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | 가끔 (5–29%) |
| Monobrow | 가끔 (5–29%) |
| Odontoma | 가끔 (5–29%) |
| Peg-shaped maxillary lateral incisors | 기록되지 않음 |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Absent inner ear | 항상 |
| Microtia, first degree | 항상 |
| Profound sensorineural hearing impairment | 항상 |
| Anteverted ears | 매우 자주 (80–99%) |
| Hearing impairment | 매우 자주 (80–99%) |
| Progressive sensorineural hearing impairment | 매우 자주 (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | 매우 자주 (80–99%) |
| Small ears | 매우 자주 (80–99%) |
| High-frequency sensorineural hearing impairment | 자주 (30–79%) |
| Fluid behind eardrum | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | 가끔 (5–29%) |
| Cat eye | 가끔 (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | 가끔 (5–29%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | 가끔 (5–29%) |
| Cross-eyed | 가끔 (5–29%) |
| Hole in the back of the eye | 가끔 (5–29%) |
| Lens coloboma | 가끔 (5–29%) |
| Severe farsightedness | 가끔 (5–29%) |
| Wide-set eyes | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Delayed motor skills | 항상 |
| Abnormal cranial nerve morphology | 매우 자주 (80–99%) |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Skin tags | 가끔 (5–29%) |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Tall stature | 가끔 (5–29%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: FGF3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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