Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan FGF3

fibroblast growth factor 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 54 kenmerken aan FGF3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased size of toothAltijd
Widely spaced teethAltijd
Abnormal dental pulp morphologyHeel vaak (80–99%)
Abnormal shape of molar toothHeel vaak (80–99%)
Abnormality of canineHeel vaak (80–99%)
Cone shaped toothHeel vaak (80–99%)
Dental cavitiesHeel vaak (80–99%)
Abnormal tooth enamelVaak (30–79%)
Abnormality of the upper jaw boneVaak (30–79%)
Absence of premolarVaak (30–79%)
Delayed eruption of teethVaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsVaak (30–79%)
Full cheeksVaak (30–79%)
Gum diseaseVaak (30–79%)
Gum enlargementVaak (30–79%)
Jugular foramen stenosisVaak (30–79%)
Little lower jawVaak (30–79%)
Long faceVaak (30–79%)
Long philtrumVaak (30–79%)
Nasal tip, upturnedVaak (30–79%)
Pointed chinVaak (30–79%)
Prominent noseVaak (30–79%)
Pulp stonesVaak (30–79%)
TaurodontiaVaak (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostrilVaak (30–79%)
Wide nasal bridgeVaak (30–79%)
Extra teethSoms (5–29%)
Failure of development of between one and six teethSoms (5–29%)
MonobrowSoms (5–29%)
OdontomaSoms (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisorsNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent inner earAltijd
Microtia, first degreeAltijd
Profound sensorineural hearing impairmentAltijd
Anteverted earsHeel vaak (80–99%)
Hearing impairmentHeel vaak (80–99%)
Progressive sensorineural hearing impairmentHeel vaak (80–99%)
Sensorineural hearing impairmentHeel vaak (80–99%)
Small earsHeel vaak (80–99%)
High-frequency sensorineural hearing impairmentVaak (30–79%)
Fluid behind eardrumSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small eyeballSoms (5–29%)
Cat eyeSoms (5–29%)
Clouding of the lens of the eyeSoms (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameterSoms (5–29%)
Cross-eyedSoms (5–29%)
Hole in the back of the eyeSoms (5–29%)
Lens colobomaSoms (5–29%)
Severe farsightednessSoms (5–29%)
Wide-set eyesSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed motor skillsAltijd
Abnormal cranial nerve morphologyHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Skin tagsSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Tall statureSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FGF3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen