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Caractéristiques
Caractéristiques liées à FGF3
fibroblast growth factor 3
La Human Phenotype Ontology associe 54 caractéristiques à FGF3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Absent inner ear | Toujours |
| Microtia, first degree | Toujours |
| Profound sensorineural hearing impairment | Toujours |
| Anteverted ears | Très souvent (80–99 %) |
| Hearing impairment | Très souvent (80–99 %) |
| Progressive sensorineural hearing impairment | Très souvent (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Très souvent (80–99 %) |
| Small ears | Très souvent (80–99 %) |
| High-frequency sensorineural hearing impairment | Souvent (30–79 %) |
| Fluid behind eardrum | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Parfois (5–29 %) |
| Cat eye | Parfois (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Parfois (5–29 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Parfois (5–29 %) |
| Cross-eyed | Parfois (5–29 %) |
| Hole in the back of the eye | Parfois (5–29 %) |
| Lens coloboma | Parfois (5–29 %) |
| Severe farsightedness | Parfois (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Delayed motor skills | Toujours |
| Abnormal cranial nerve morphology | Très souvent (80–99 %) |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Skin tags | Parfois (5–29 %) |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Tall stature | Parfois (5–29 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FGF3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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