Características

Características associadas a FBP1

fructose-bisphosphatase 1

A Human Phenotype Ontology associa 39 características a FBP1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Low blood sugar	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Reduced tissue fructose-1,6-bisphosphatase activity	Sempre
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Muito frequente (80–99%)
Increased lactate in body	Muito frequente (80–99%)
High blood uric acid level	Frequente (30–79%)
Intermittent lactic acidemia	Frequente (30–79%)
Low blood sugar when fasting	Frequente (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Por vezes (5–29%)
High levels of ketone bodies	Por vezes (5–29%)
High liver enzymes	Por vezes (5–29%)
Increased urinary glycerol	Por vezes (5–29%)
Low blood sugar in newborn	Por vezes (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemia	Por vezes (5–29%)
Increased blood alanine	Raramente (1–4%)
Fever	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Coma	Por vezes (5–29%)
Disturbances of consciousness	Por vezes (5–29%)
Drowsiness	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Irritability	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Lethargy	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apneic episodes in infancy	Por vezes (5–29%)
Breathing difficulties	Por vezes (5–29%)
Breathing difficulty	Por vezes (5–29%)
Episodic tachypnea	Por vezes (5–29%)
Intermittent overbreathing	Por vezes (5–29%)
Apnea	Não registado
Rapid breathing	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Diarrhea	Frequente (30–79%)
Vomiting	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)
Reye syndrome-like episodes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Elevated heart rate	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Paleness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FBP1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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