Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Traits
Traits linked to FBP1
fructose-bisphosphatase 1
The Human Phenotype Ontology links 39 traits to FBP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Laboratory abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low blood sugar | Altid |
| Metabolic acidosis | Altid |
| Reduced tissue fructose-1,6-bisphosphatase activity | Altid |
| Abnormal circulating enzyme concentration or activity | Meget ofte (80–99 %) |
| Increased lactate in body | Meget ofte (80–99 %) |
| High blood uric acid level | Ofte (30–79 %) |
| Intermittent lactic acidemia | Ofte (30–79 %) |
| Low blood sugar when fasting | Ofte (30–79 %) |
| Fatty infiltration of liver | Nogle gange (5–29 %) |
| High levels of ketone bodies | Nogle gange (5–29 %) |
| High liver enzymes | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased urinary glycerol | Nogle gange (5–29 %) |
| Low blood sugar in newborn | Nogle gange (5–29 %) |
| Neonatal hyperbilirubinemia | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased blood alanine | Sjældent (1–4%) |
| Fever | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Coma | Nogle gange (5–29 %) |
| Disturbances of consciousness | Nogle gange (5–29 %) |
| Drowsiness | Nogle gange (5–29 %) |
| Epilepsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Excessive daytime sleepiness | Nogle gange (5–29 %) |
| Intellectual disability | Nogle gange (5–29 %) |
| Irritability | Nogle gange (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Nogle gange (5–29 %) |
| Lethargy | Ikke registreret |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Apneic episodes in infancy | Nogle gange (5–29 %) |
| Breathing difficulties | Nogle gange (5–29 %) |
| Breathing difficulty | Nogle gange (5–29 %) |
| Episodic tachypnea | Nogle gange (5–29 %) |
| Intermittent overbreathing | Nogle gange (5–29 %) |
| Apnea | Ikke registreret |
| Rapid breathing | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Diarrhea | Ofte (30–79 %) |
| Vomiting | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged liver | Nogle gange (5–29 %) |
| Reye syndrome-like episodes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated heart rate | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Paleness | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low muscle tone | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FBP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger