Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z FBP1

fructose-bisphosphatase 1

Human Phenotype Ontology łączy z FBP1 39 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Low blood sugarZawsze
Metabolic acidosisZawsze
Reduced tissue fructose-1,6-bisphosphatase activityZawsze
Abnormal circulating enzyme concentration or activityBardzo często (80–99%)
Increased lactate in bodyBardzo często (80–99%)
High blood uric acid levelCzęsto (30–79%)
Intermittent lactic acidemiaCzęsto (30–79%)
Low blood sugar when fastingCzęsto (30–79%)
Fatty infiltration of liverCzasami (5–29%)
High levels of ketone bodiesCzasami (5–29%)
High liver enzymesCzasami (5–29%)
Increased urinary glycerolCzasami (5–29%)
Low blood sugar in newbornCzasami (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemiaCzasami (5–29%)
Increased blood alanineRzadko (1–4%)
FeverNie odnotowano

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
ComaCzasami (5–29%)
Disturbances of consciousnessCzasami (5–29%)
DrowsinessCzasami (5–29%)
EpilepsyCzasami (5–29%)
Excessive daytime sleepinessCzasami (5–29%)
Intellectual disabilityCzasami (5–29%)
IrritabilityCzasami (5–29%)
VentriculomegalyCzasami (5–29%)
LethargyNie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Apneic episodes in infancyCzasami (5–29%)
Breathing difficultiesCzasami (5–29%)
Breathing difficultyCzasami (5–29%)
Episodic tachypneaCzasami (5–29%)
Intermittent overbreathingCzasami (5–29%)
ApneaNie odnotowano
Rapid breathingNie odnotowano

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
DiarrheaCzęsto (30–79%)
VomitingCzęsto (30–79%)
Enlarged liverCzasami (5–29%)
Reye syndrome-like episodesCzasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Elevated heart rateCzasami (5–29%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
PalenessCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low muscle toneCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z FBP1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test