Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Traits

Traits linked to FBP1

fructose-bisphosphatase 1

The Human Phenotype Ontology links 39 traits to FBP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

TraitJak často se vyskytuje
Low blood sugarVždy
Metabolic acidosisVždy
Reduced tissue fructose-1,6-bisphosphatase activityVždy
Abnormal circulating enzyme concentration or activityVelmi často (80–99 %)
Increased lactate in bodyVelmi často (80–99 %)
High blood uric acid levelČasto (30–79 %)
Intermittent lactic acidemiaČasto (30–79 %)
Low blood sugar when fastingČasto (30–79 %)
Fatty infiltration of liverNěkdy (5–29 %)
High levels of ketone bodiesNěkdy (5–29 %)
High liver enzymesNěkdy (5–29 %)
Increased urinary glycerolNěkdy (5–29 %)
Low blood sugar in newbornNěkdy (5–29 %)
Neonatal hyperbilirubinemiaNěkdy (5–29 %)
Increased blood alanineVzácně (1–4 %)
FeverNezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

TraitJak často se vyskytuje
ComaNěkdy (5–29 %)
Disturbances of consciousnessNěkdy (5–29 %)
DrowsinessNěkdy (5–29 %)
EpilepsyNěkdy (5–29 %)
Excessive daytime sleepinessNěkdy (5–29 %)
Intellectual disabilityNěkdy (5–29 %)
IrritabilityNěkdy (5–29 %)
VentriculomegalyNěkdy (5–29 %)
LethargyNezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

TraitJak často se vyskytuje
Apneic episodes in infancyNěkdy (5–29 %)
Breathing difficultiesNěkdy (5–29 %)
Breathing difficultyNěkdy (5–29 %)
Episodic tachypneaNěkdy (5–29 %)
Intermittent overbreathingNěkdy (5–29 %)
ApneaNezaznamenáno
Rapid breathingNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

TraitJak často se vyskytuje
DiarrheaČasto (30–79 %)
VomitingČasto (30–79 %)
Enlarged liverNěkdy (5–29 %)
Reye syndrome-like episodesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitJak často se vyskytuje
Elevated heart rateNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

TraitJak často se vyskytuje
PalenessNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitJak často se vyskytuje
Low muscle toneNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FBP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test