Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Traits

Traits linked to FBP1

fructose-bisphosphatase 1

The Human Phenotype Ontology links 39 traits to FBP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

TraitKui sageli seda täheldatakse
Low blood sugarAlati
Metabolic acidosisAlati
Reduced tissue fructose-1,6-bisphosphatase activityAlati
Abnormal circulating enzyme concentration or activityVäga sageli (80–99%)
Increased lactate in bodyVäga sageli (80–99%)
High blood uric acid levelSageli (30–79%)
Intermittent lactic acidemiaSageli (30–79%)
Low blood sugar when fastingSageli (30–79%)
Fatty infiltration of liverMõnikord (5–29%)
High levels of ketone bodiesMõnikord (5–29%)
High liver enzymesMõnikord (5–29%)
Increased urinary glycerolMõnikord (5–29%)
Low blood sugar in newbornMõnikord (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemiaMõnikord (5–29%)
Increased blood alanineHarva (1–4%)
FeverPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TraitKui sageli seda täheldatakse
ComaMõnikord (5–29%)
Disturbances of consciousnessMõnikord (5–29%)
DrowsinessMõnikord (5–29%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
Excessive daytime sleepinessMõnikord (5–29%)
Intellectual disabilityMõnikord (5–29%)
IrritabilityMõnikord (5–29%)
VentriculomegalyMõnikord (5–29%)
LethargyPole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Apneic episodes in infancyMõnikord (5–29%)
Breathing difficultiesMõnikord (5–29%)
Breathing difficultyMõnikord (5–29%)
Episodic tachypneaMõnikord (5–29%)
Intermittent overbreathingMõnikord (5–29%)
ApneaPole registreeritud
Rapid breathingPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TraitKui sageli seda täheldatakse
DiarrheaSageli (30–79%)
VomitingSageli (30–79%)
Enlarged liverMõnikord (5–29%)
Reye syndrome-like episodesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Elevated heart rateMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TraitKui sageli seda täheldatakse
PalenessMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FBP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test