Traits

Traits linked to FBP1

fructose-bisphosphatase 1

The Human Phenotype Ontology links 39 traits to FBP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Low blood sugar	Toujours
Metabolic acidosis	Toujours
Reduced tissue fructose-1,6-bisphosphatase activity	Toujours
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Très souvent (80–99 %)
Increased lactate in body	Très souvent (80–99 %)
High blood uric acid level	Souvent (30–79 %)
Intermittent lactic acidemia	Souvent (30–79 %)
Low blood sugar when fasting	Souvent (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Parfois (5–29 %)
High levels of ketone bodies	Parfois (5–29 %)
High liver enzymes	Parfois (5–29 %)
Increased urinary glycerol	Parfois (5–29 %)
Low blood sugar in newborn	Parfois (5–29 %)
Neonatal hyperbilirubinemia	Parfois (5–29 %)
Increased blood alanine	Rarement (1–4 %)
Fever	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Coma	Parfois (5–29 %)
Disturbances of consciousness	Parfois (5–29 %)
Drowsiness	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Irritability	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Lethargy	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Apneic episodes in infancy	Parfois (5–29 %)
Breathing difficulties	Parfois (5–29 %)
Breathing difficulty	Parfois (5–29 %)
Episodic tachypnea	Parfois (5–29 %)
Intermittent overbreathing	Parfois (5–29 %)
Apnea	Non signalé
Rapid breathing	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Diarrhea	Souvent (30–79 %)
Vomiting	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Parfois (5–29 %)
Reye syndrome-like episodes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Elevated heart rate	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Paleness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FBP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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